대장암의 원인(https://www.i-ccoli.ai/post/ahnchan/2376)중에 유전적인 요인에 대해서 상세히 알아봅시다.

대장암은 환경적 요인뿐만 아니라 유전적 요인에도 영향을 받습니다. 대장암의 약 5~10%는 유전적 요인을 가지며, 특정 유전자 변이가 이 질병의 발병 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 요인으로 인해 대장암이 발생하는 경우, 일반적으로 젊은 나이에 발병하며, 가족 내에서 여러 명이 영향을 받을 가능성이 높습니다. 대장암의 유전적 요인은 크게 가족력과 유전성 질환으로 나눌 수 있습니다.

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가족력과 대장암

가족력이 있는 경우 대장암 발병 위험이 크게 증가합니다. 부모, 형제자매 또는 자녀 중 한 명 이상이 대장암으로 진단된 경우, 일반인보다 발병 위험이 2~3배 높아질 수 있습니다. 특히, 가족 중에서 50세 이전에 진단된 사례가 있거나, 여러 명의 친척이 대장암을 앓은 경우 유전적 요인의 영향이 더욱 강하게 나타날 수 있습니다. 따라서 가족력이 있는 사람들은 조기에 정기적인 대장내시경 검사를 받는 것이 권장됩니다.

유전성 질환과 대장암

일부 유전성 질환은 대장암 발병 위험을 크게 증가시킵니다. 대표적인 질환으로는 린치 증후군(HNPCC)과 가족성 선종성 용종증(FAP)이 있습니다.

(1) 린치 증후군 (HNPCC, Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer)

린치 증후군은 유전성 비용종 대장암이라고도 불리며, 대장암뿐만 아니라 자궁내막암, 위암, 난소암 등의 발병 위험도 증가시킵니다. 이 질환은 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다. 린치 증후군 환자는 일반적인 경우보다 더 젊은 나이에 대장암이 발병할 가능성이 높으며, 대장 내 여러 개의 종양이 발생할 수 있습니다.

(2) 가족성 선종성 용종증 (FAP, Familial Adenomatous Polyposis)

FAP는 APC 유전자의 변이에 의해 발생하는 희귀한 질환으로, 대장과 직장에 수백 개에서 수천 개의 용종이 형성됩니다. 이 질환을 방치하면 거의 100%의 확률로 대장암으로 진행되기 때문에 조기 진단과 예방적 치료가 필수적입니다. 일반적으로 10대 후반에서 20대 초반에 용종이 형성되며, 예방적인 대장 절제술이 권장됩니다.

유전적 위험을 가진 사람들의 예방 및 관리

유전적으로 대장암 위험이 높은 사람들에게는 조기 진단과 예방 조치가 매우 중요합니다. 가족력이 있는 경우 40세 이전부터 정기적인 대장내시경 검사를 받아야 합니다. 또한, 린치 증후군이나 FAP가 의심되는 경우 유전자 검사를 통해 위험도를 평가하는 것이 필요합니다. 이와 함께, 식이섬유가 풍부한 식단을 유지하고 규칙적인 운동을 실천하는 것이 대장암 예방에 도움이 될 수 있습니다.

대장암의 발병에는 유전적 요인이 큰 영향을 미치므로, 가족력이 있는 경우 의료 전문가와 상담하여 적절한 예방 및 관리 방법을 찾는 것이 중요합니다.

가족력이 있는 경우에는 정기적인 대장내시경이 꼭 필요합니다.